一、前言:
人体内约有五到八万个基因，藉著DNA(去氧核醣核酸)準确的复製，把基因代代相传。台湾的罕见疾病定义是发生率在万分之一以下的疾病。
裘馨氏肌肉失养症(Duchenne Muscular Dystrophy，简称DMD)是一种遗传疾病，為所有肌肉萎缩症中较常见的一种，通常只发生在男性身上，它的起因是人体性染色体中的X染色体发生异常，漏失一段DMD基因所致。DMD基因会製造一种重要的蛋白质失养素(Dystrophin)，一旦缺少这种蛋白质时，肌纤维膜会变得无力脆弱，经年累月伸展后终於撕裂，肌细胞就很容易死亡。根据欧美的统计报告其发生率约每十万新生男婴中有 20 至 30 人。
二、临床症状:
患者出生后各种动作的发展大部分正常或稍微迟缓些，但由於肌肉组织随著年纪衰退，所以到了3至5岁左右，大部份患者会出现走路时变得容易跌倒，常常跌得额头及双膝伤痕纍纍，跑步时会摇摇幌幌，上、下楼梯显得吃力等症状。患者到了 10-12 岁左右则出现无法走动或站立的症状，通常须需依靠轮椅或躺在在床上，疾病后期(患者约在 15 至 20 岁之间)，因控制呼吸与行动的肌肉萎缩，使得大部分的患者会因肺部感染或心臟衰竭等合併症而逝世。
三、遗传模式:
每一条X染色体上有一个DMD基因，所以女性的每个细胞中有两个DMD基因，而男性只有一个DMD基因，由於裘馨氏肌肉失养症是X染色体性联遗传隐性疾病，所以若女性有一个缺陷的X染色体(异常的DMD基因)则通常不会发病，為隠性带因者，但若是男性，只要其自带因者的母亲遗传到有缺陷的X染色体(异常的DMD基因)就一定会致病。
四、注意事项:
1.早期诊断、早期治疗:定期且长期接受物理治疗，防止肌肉或韧带的挛缩以及关节之变形（脊柱侧弯）；如无法用物理治疗矫正的变形，则必要时需接受外科手术矫正。
2.选用适合的辅助器:如腿支架，帮助站立或行走。后期需使用轮椅时，则选择适当的轮椅以扩展活动的空间。
3.无障碍空间:為配合患童的活动，宜改善居家及生活环境，如卫厕设备的改装、斜坡的使用，让患者可自由使用轮
