肌肉疾病简介
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莫名其妙的全身肌肉萎缩无力，是一个非常令人同情的疾病。即使在医学发达的今天，纵使大部份的肌病已能找到原因，但仍有半数以上没有方法治疗。在无法医治的肌病中，大部份与遗传有关，故如何正确诊断并认识这些疾病，进而藉由家人接受检查以及遗传諮询，来避免下一代或另一个悲惨的人生重蹈覆辙，是绝对不可缺的。
肌肉疾病见於各年龄层面，年老者多次发於其他疾病而来：例如因肺癌所致之多发性肌炎或内分泌失调及其他内科疾病。一般而言，肌肉病变多发生於年纪轻或小孩子较多，而且愈年轻得病者其预后愈差，愈晚发病者其预后愈佳，但这些也会因疾病不同而异。肌肉疾病一般而言都不侵犯神经系统，故不会有感觉障碍，或大小便失禁的现象。在智力上，除粒腺体性肌病和部份先天性肌病及裘馨氏症患者智商稍有影响外，其他肌病都不受影响。故当你发现一个人他的全身肌肉逐渐萎缩，但却感觉正常且无大小便失禁的现象时，你就该考虑他是否是肌肉疾病了。
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肌肉疾病大致上可分：
1. 先天性肌肉病：孩童生下来本身肌肉就有问题，但会随时间渐渐进步（但少有进步到像完全正常人一样），有时母亲会发现怀孕时胎动较少，胎儿生下来后呼吸及哭声微弱，手脚软软的，活动力少，学爬、坐、站、走动较同龄儿童為慢，但总会渐渐进步。有些病童智商较低，这是属於良性的疾病，预后佳。
2. 肌原性肌肉萎缩症：这是最常见的肌肉疾病，且预后最差，瘫痪和早期死亡率最高的肌病，致病原因不明，绝大多数与遗传有关。又可分為：
裘馨氏肌肉萎缩症：特徵為性联遗传，只有男性才发病，女性则為带原者。主犯四肢近端和臀部肌肉，萎缩日益严重。这是最严重最可怕的疾病，无药可治，故须以最积极的遗传諮询来避免下一代的再发生。
肌带型肌萎缩症：亦為常见的遗传性肌病。致病基因為正染色体隐性遗传。主犯四肢之近端和肩、臂之肌肉，发病多在 10 至 40 岁左右，上述肌肉日渐萎缩，但脸部肌肉通常完好，智力正常。一般病程缓慢，但偶可见快速恶化早期死亡者。
顏面肩胛上腕型：為正染色体显性之遗传，而非性联遗传，家中常有其他成员亦患有此症，每代均有 50% 的发生率，男性、女性皆会得病。唯发病年龄不一，程度各异。此症与其他肌病最大不同在於顏面肌肉早期即受到波及，病人脸上无表情，笑容怪异，眼睛亦无法闭上，不能吹口哨，不会用吸管，睡著时两眼半闭。此外，肩膀肌肉萎缩，肩胛骨向上隆起似鸟翼一般，手臂会上细下粗。发病年龄為 6 至 20 岁，病程缓慢但会继续变坏。
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肌强直性肌萎缩症：為正染色体显性遗传，每代有 50% 之发生率，发病年龄一代比一代早，但多為 20 至 30 岁时，偶可见先天型（一生下来即已发病者）。此病特徵除肌肉系统外，尚有许多器官受到影响，如秃头、心肌传导阻滞、白内障、睪丸萎缩、糖尿病等。在肌肉方面，主犯肢体远端肌肉、顏面肌肉和颈部肌肉。病人用力握拳则手会张不开来，用力开眼则眼皮张不开，愈冷就愈严重，但愈活动则愈改善，这种肌肉一旦收缩就无法立即放鬆的状态就叫做肌强直。
3. 脊髓性肌萎缩症：严格来说并不属於肌肉疾病，而為神经疾病。临床表现与肢带型肌萎缩症极难区分。此病症主犯四肢近端和躯干之肌肉，发病年龄不一，愈早发病者预后愈差。此病由於只影响运动神经原，但感觉神经完好，故不会有任何感觉缺乏，亦无智力问题或大小便失禁之现象。目前并无有效治疗方式。藉由肌电波和肌肉切片检查可以帮助正确之诊断。
4. 代谢性和内分泌性肌病：包括先天性由遗传导致的糖原贮积病和脂肪贮积病，及后天性因甲状腺、副甲状腺、胃上腺功能过高或过低所引起的肌病和因服用大量肾上腺皮质荷尔蒙（即俗称美国仙丹）所引起的肌病。前者发病年龄多在婴幼儿和少、青年时期，预后亦有很大差别，有的在婴儿期即因呼吸困难而死亡。饮食及运动习惯的改正是治疗的唯一方法；后者则需立即改正内分泌状况。
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5. 发炎性肌病：即因肌肉发炎而致病。可分為二大类，一是因病毒、细菌、霉菌、寄生虫或外伤所导致之肌炎；另一则是因不明原因或次发於自体免疫疾病或癌症所导致之多发性肌炎及皮肌炎。主犯四肢近端肌肉，亚急性发作，病人会有梳头及蹲下站起之困难，15% 会有肌肉疼痛，但少见肌肉萎缩。发生年龄自幼至老均有，但一般多在 30 至 60 岁间。在小孩则多半找不到原因，在大人则常次发於某些自体免疫疾病（如红斑性狼疮、类风湿性关节炎、结缔组织胶原疾病、或风湿热等）或癌症（以肺癌最多），肌肉切片上可见到许多发炎细胞浸润和肌细胞坏死之现象，以类固醇治疗效果较佳。
6. 粒腺体性肌病：因细胞中粒腺体构造上或功能上异常而导致细胞新陈代谢阻滞而致病。常会合併许多其他系统疾病，如痴呆、矮小、视网膜异常色素沉积、心臟传导阻滞、癲癇、中风、乳酸血症、耳聋、视神经萎缩、性发育不全，和反覆中风等。此症目前亦无有效医治之法，预后差。
7. 阵发性肌麻痺症：乃因血中钾离子浓度不平衡所导致，多為正染色体显性遗传，男性多於女性，发病年龄多在少、青年时期，通常在运动 30 至 60 分鐘后发生，全身无力，但不影响神智、呼吸，可以自己恢复，时间出 30 分鐘至一週不等。治疗早恢复愈快，治疗晚或反覆发作则可能导致永久性的肌病变。这些病的特徵在於没发作时，病人完全正常。
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结论
虽然许多肌肉疾病无法根本治疗，但是一个早期正确的诊断，除有助於病人家属的其他成员以后免於再发生类似的不幸外，可使家人不必四处延医。我们常见到病本身仍无治疗，而家庭中经济及心情皆饱受折磨打击。另外，一个早期正确的诊断可使他们有更明确的物理治疗，个人人生以及整个家庭未来的计划。相反的，有时不当的盲目治疗如药物、开刀或拉筋，反而使疾病本身恶化。正确的诊断有赖於肌肉神经专家的病史及临床检查，肌氨酸燐激（肌酸肝值）CK 的高低、肌电图以及最重要的肌肉切片检查（目前肌肉切片比以前进步很多，方法较易），且染色的种类和电子显微镜检查使诊断的正确性提昇甚多。
